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                                          人外顯子組測序(WES)

                                          項目介紹
                                          參數
                                          常見問題
                                          應用案例

                                           

                                          人外顯子組測序(WES

                                           

                                          外顯子組測序(Whole Exome Sequencing,WES),

                                          是利用液相探針雜交方法富集外顯子區域的DNA序列,通過高通量測序,

                                          發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段;

                                          相比于全基因組測序,外顯子組測序更高深度、更加經濟、高效;

                                          WES涵蓋了與個體表型相關的大部分的功能性變異,可用于研究孟德爾疾病,復雜疾病等群體研究。

                                           

                                          用心服務每一個項目

                                          采用Agilent SureSelect V6進行外顯子組測序;

                                          可靠的基因突變鑒定方案;

                                          搭配高效的UMI分子標簽文庫構建技術,

                                          滿足細胞、全血、組織、病理切片、血漿cfDNA高質量檢測;

                                           

                                          樣本類型和要求

                                          樣本類型

                                          樣本要求

                                          基因組DNA

                                          總量≥ 1ug; 濃度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量

                                          血漿/血清/cfDNA

                                          提供1-4ml血漿/血清, 或者>30 ng cfDNA

                                          細胞、全血、新鮮冷凍組織等

                                          按照送樣要求準備

                                          備注:用封口膜密封樣品; 干冰運輸

                                           

                                          信息分析

                                          WES

                                          分析內容

                                          備注

                                          標準分析

                                          1、測序數據質量評估

                                          過濾掉低質量數據,保證數據質量

                                          2、與參考基因組比對

                                          比對率和覆蓋度分析

                                          3、突變分析

                                          SNP、SNV、InDel鑒定與注釋

                                          遺傳病

                                          dbSNP數據庫注釋與篩選; 1000 Genome數據庫注釋與篩選;功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)

                                          腫瘤

                                          dbSNP數據庫注釋與篩選; 1000 Genome數據庫注釋與篩選;功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)CNV檢測;SNP、SNV、InDelCNV與臨床數據庫注釋

                                           

                                          未找到相應參數組,請于后臺屬性模板中添加

                                           

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                                          郵箱:marketing@sz-acegen.com

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